Прошу пояснить подробную информацию, по анализу крови
- 2023-06-16 12:26:40
Здравствуйте, я бы хотел уточнить некоторые детали касательно результата моего анализа крови. Я знаю, что проводилось исследование образца с целью выявления шести наиболее распространенных патогенных вариантов в гене FGFR3 (NM_000142), включая c.1138GA и c.1138GC (p. Gly380Arg) и c.1123GT (р. Gly375Cys), регистрируемых при ахондроплазии, а также c.1620CA и c.1620CG (р. Asn540Lys) и c.1619AG (р. Asn540Ser), регистрируемых при гипохондроплазии. Я также понимаю, что был обнаружен патогенный вариант р. Gly380Arg в гетерозиготном состоянии, что подтверждает диагноз ахондроплазии с использованием молекулярно-генетических методов. Однако, я бы хотел еще раз уточнить, что результаты молекулярно-генетического анализа могут быть верно интерпретированы только врачом. Будьте добры, поясните мне все, что я должен знать о моем диагнозе и его последствиях. Спасибо за вашу помощь и внимание к моему вопросу.
Здравствуйте. Анализ крови, на который вы обращаетесь, выявляет наличие определенных генетических вариантов, которые связаны с двумя редкими заболеваниями костной ткани - ахондроплазией и гипохондроплазией. В вашем случае обнаружен патогенный вариант, который является гетерозиготным (то есть присутствует только на одном из двух аллелей гена). Этот результат подтверждает диагноз ахондроплазии, и он может быть верно интерпретирован только врачом. Если у вас есть какие-либо дополнительные вопросы или требуется консультация, обратитесь к вашему лечащему врачу, который проводил обследование и имеет полный доступ к вашей медицинской истории.