Прокунсультируйте пожалуйста! Заранее благодарю за ответ
- 2023-06-16 14:07:14
Здравствуйте, я обращаюсь к вам за консультацией по поводу пороков развития моего сына. У него диагностированы полидактилия (лишний палец на правой руке), микроцефалия (маленький размер головы) и неточности в развитии диафрагмы. Мы с мужем прошли генетический анализ, а также у нашего ребенка взяли кровь на анализ. По результатам анализа у моего мужа была обнаружена нормальная кариотипия 46, xy; у меня же обнаружили инверсию хромосомы 9 в области p21; g13 46, xx, inv(9) (p21; g13), mat, а у нашего сына также была обнаружена инверсия хромосомы 9 в области p21; g13 46, xy, inv(9) (p21; g13), mat. Хотелось бы узнать, что означают эти результаты анализа и каков прогноз для здоровья моего ребенка?
Благодарю за обращение. Из результатов генетического анализа следует, что у ребенка и у вас материнский инверсный фрагмент хромосомы 9. Это может быть связано с малыми отклонениями в развитии, а также с возможным риском возникновения рекуррентной мишени у следующих детей. Однако, прогноз для вашего ребенка должен устанавливаться комплексно, с учетом всех наблюдаемых пороков развития. Рекомендую обратиться за дополнительной консультацией к генетику и педиатру для уточнения диагноза и установления последующего плана лечения и наблюдения.