Проблема с мутациями?
- 2023-06-16 10:03:47
Здравствуйте, я хотел бы узнать, как мне поступить в данной ситуации. У меня уже были две замершие беременности на одном и том же сроке, 7 недель. Я решила сдать анализы на "Генетика. Тромбофилия" и мне пришел результат. В нем указана гетерозиготная мутация в гене Фибриноген и гомозиготная мутация в гене Серпин1 PAI1. Как это повлияет на мои шансы забеременеть и какие действия мне необходимо предпринять? Можно ли рассчитывать на успешную беременность, учитывая данные мутации? Также, хотела бы упомянуть, что мой гомоцистеин находится в норме, а гемостазиограмма не показывает отклонений от нормы. Буду благодарна за ваши рекомендации и советы. Спасибо.
Здравствуйте! Результаты анализов говорят о наличии гетерозиготной мутации в гене Фибриноген и гомозиготной мутации в гене Серпин1 PAI1. Эти мутации могут повлиять на возможность передачи гена, ответственного за тромбофилию, вашим будущим потомкам. Но нормальные показатели гемостазиограммы и гомоцистеина говорят о том, что у вас нет повышенного риска тромбозов и кровотечений. Наша консультация: проконсультируйтесь у генетика и обсудите возможность проведения специализированного обследования в планировании беременности. Если будущий отец тоже не несет подобных мутаций, то вероятность передачи гена наследуется по закону Менделя - 50%. Стоит также обратить внимание на сопутствующие риски, такие как возраст, сопутствующие задержки развития, заболевания щитовидной железы, нарушения иммунной системы и другие. Бережите себя, следите за своим здоровьем и прислушивайтесь к врачу!