Превышены кетоновые тела в моче
- 2023-06-16 12:55:15
Добрый день, у нашего ребенка, возрастом 2 года, проявляются судороги, наследственная панель эпилепсии не подтвердила ничего серьезного, кровь и моча в норме. Однако, в ходе обследования на аминокислоты в Москве, были выявлены превышенные показатели 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидрокси-фенилпируват. На данный момент мы принимаем депакин и топамакс, однако судороги все еще проявляются, особенно в жаркую погоду, в июле. Также у нашего ребенка есть задержка в развитии: ходит только за руку и только на небольшие расстояния, и говорит только "мама", "папа", и "баба". Какие дополнительные обследования и методы лечения вы можете порекомендовать для нашего ребенка?
Здравствуйте, на основании предоставленной информации можно предположить, что у Вашего ребенка возможно детский спазм или эпилептический синдром. Возможно, за исключением судорог, у него есть другие неврологические нарушения, что объясняет задержку в развитии. Необходимо назначить дополнительное обследование и консультацию у невролога для постановки точного диагноза и корректировки лечения.