Предполагаю синдром Дауна у ребенка
- 2023-06-16 15:02:48
Здравствуйте, я обратился к Вам с проблемой, которая беспокоит меня уже в течение двух месяцев. Моему сыну два месяца, он родился 25 февраля 2022 года с весом 2840 грамм и ростом 48 см. Я прошел с ребенком скрининг-УЗИ и никаких отклонений не было обнаружено. Однако, я стал замечать некоторые особенности внешности у моего ребенка - широкую переносицу, приподнятый угол глаза, эпикантус и большое расстояние между пальцами на ногах. Также, когда мой ребенок родился, у него был обнаружен порок сердца - открытое овальное окно и деффект межжелудочковой перегородки. Я бы хотел узнать, имеет ли мой ребенок синдром Дауна и стоит ли мне пойти на кариотипирование? Врачи, которые обследовали ребенка, не отправили на дополнительное обследование и не выразили подозрений на синдром Дауна. У ребенка был гипертонус с рождения, но при консультации у невролога отклонений было обнаружено не было. Я буду благодарен за Вашу помощь и экспертный совет.
Здравствуйте, спасибо за обращение. Описанные вами особенности внешности могут быть свойственными детям со синдромом Дауна, но не являются единственными критериями для диагностики. Открытое овальное окно и дефект межжелудочковой перегородки, обнаруженные у ребенка при рождении, являются потенциально значимыми для его здоровья. Я рекомендую провести обследование у педиатра-генетика для выявления причины порока сердца и проведения кариотипирования, если потребуется. Также важно продолжать наблюдение у невролога и педиатра для отслеживания развития ребенка и своевременного выявления любых нарушений.