Повышение N-ацетил-аспартиковой кислоты
- 2023-06-16 12:02:17
Уважаемый Врач,
Я обращаюсь к вам в связи со здоровьем моей дочери, которая обследуется на митохондриальную дисфункцию и нарушение жирового обмена. С месячного возраста у ребёнка происходят приступы с подъёмом температуры и ацетонемической рвотой, которые мы стараемся предотвращать. Мы получаем лечение элькаром, витаминами группы В и гепатопротекторами. В прошлом году мы сдали анализ мочи на органические кислоты, и выявили некоторое повышение метилмалоновой, адипиновой и фумаровой кислот. В результате эндокринолог поставил диагноз, но генетики не выявили ничего. В настоящее время, мы сдали анализ в другой лаборатории по назначению нового эндокринолога, и обнаружили повышение уровня N-ацетил-аспартиковой кислоты в 2 раза. Увидев в одном из бланков лаборатории запись о болезни Канавана, я впал в шок. Я правильно понимаю, что диагностировать болезнь Канавана к двум годам невозможно, и что простое повышение уровня N-ацетил-аспартиковой кислоты в нашем случае, не является критичным? Моя дочь продолжает расти и развиваться нормально, ходить, говорить и бегать. Единственное, на первом году жизни, нам поставили диагноз увеличения желудочков головного мозга, но никакая терапия не была назначена, так как не было симптомов. Я очень обеспокоен ситуацией, и жду вашего экспертного мнения. Спасибо.
Добрый день. Как ваш лечащий врач, я хочу успокоить вас в отношении повышения уровня N-ацетил-аспартиковой кислоты. Ваша дочь не обязательно страдает от болезни Канавана. При повышении концентрации данной кислоты необходима более глубокая диагностика для исключения этого заболевания. Ваша дочь прекрасно развивается, что может указывать на другую причину повышения данной кислоты. Также обратите внимание на другие симптомы. Конечно, мы не можем никогда давать большинство диагнозов на основании результатов одного анализа, поэтому я рекомендую Вам обратиться к Вашему лечащему врачу, когда у Вас будет возможность, чтобы он провел дополнительное обследование и выяснил подробнее причину повышения уровня данной кислоты, а также дал рекомендации по осуществлению дальнейшего лечения и наблюдения вашей дочери.