Поставьте мне точный диагноз
- 2023-06-16 06:51:52
Здравствуйте,
Моя проблема заключается в следующем:
1) ФГС показал заброс желчи в желудок, у меня регулярный стул.
2) Анализ крови показал, что все показатели в норме, кроме непрямого и прямого билирубина: прямой билирубин повышен до 4,6 [0-3.4], а непрямой билирубин повышен до 33,7 [3,4-17,1]. Гепатит А и С не обнаружены, у меня нормальный уровень лейкоцитов и гемоглобина. Сахар и гликозилированный гемоглобин находятся в норме.
3) УЗИ показало, что внутрипеченочные протоки не были расширены, холедох - 0,5 см не расширен, желчный пузырь - сокращен, поджелудочная железа - визуализируется, размеры головка 3,2 см, тело 2,4 см, хвост не виден, контуры нечеткие, структура диффузно неоднородная, эхогенность повышена.
4) Генетический тест на синдром жильбера выявил генотип UGT1A128 в гетерозиготном состоянии. Этот генотип не связан с риском развития описываемого фенотипа, но я должен быть в курсе, что аллельный вариант UGT1A128 снижает экспрессию гена UGT1A1 и приводит к дефициту уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (UDPGT).
5) Я чувствую себя хорошо и не имею желтухи, однако мои нервы на поверхности головы зудят. МРТ головы не выявила никаких проблем.
Мой гастроэнтеролог назначила мне пить валосердин в течение 2 недель и рекомендовала диету для желудка и здоровый образ жизни. Она также поставила диагноз синдрома Жильбера и порекомендовала, если появится желтуха, принимать валосердин.
Мои вопросы к вам: согласны ли вы с моим гастроэнтерологом? В чем может быть проблема - в печени, желчном пузыре, протоках или повышенном распаде эритроцитов или что-то еще? Можете ли вы поставить точный диагноз и порекомендовать лечение?
Будьте добры, пожалуйста, помогите мне разобраться в моей ситуации.
Добрый день!
На основании представленных данных, вероятнее всего, у вас действительно синдром Жильбера, который характеризуется нарушением билирубинового обмена и увеличением содержания непрямого билирубина в крови. Этот синдром может быть вызван наличием мутации гена UGT1A1, которая у вас выявлена в гетерозиготном состоянии.
Относительно печени и желчного пузыря, на УЗИ выявлены изменения в структуре и эхогенности поджелудочной железы, однако данное нарушение могло бы привести к другим симптомам, а не только к повышению содержания билирубина в крови. Постановка диагноза требует обследования и анализа всех имеющихся данных и симптомов.
Врач гастроэнтеролог рекомендовала правильную диету для желудка и здоровый образ жизни, что является важной частью лечения при синдроме Жильбера. Также она назначила принимать валосердин в случае возникновения желтухи, что может помочь снизить уровень непрямого билирубина в крови.
Рекомендую придерживаться рекомендаций врача, следить за состоянием здоровья и, при необходимости, обращаться за консультацией к врачу.