Поставили страшный диагноз под вопросом по косвенным признакам у новорождённого

  • 2023-06-16 14:35:51

Здравствуйте, мне нужна ваша помощь в разрешении моих сомнений. Когда мы выписывались из роддома, неонатолог поставил под вопросом диагноз мукополисахаридоз, говоря, что моя дочка закладывает большие пальчики рук на обеих руках в кулачки, что является признаком данного заболевания. Однако я не уверена, является ли это нормальным явлением у новорожденного или действительно следует обратиться к генетику. Пожалуйста, проконсультируйте меня, я надеюсь на вашу помощь. Спасибо заранее.

  • Виктор Аркадьевич

    Здравствуйте, Держание большого пальца в кулачке может быть нормальным физиологическим проявлением у новорожденных. Однако, если этот симптом сочетается с другими проявлениями, такими как нарушения в развитии скелетных и мышечных систем или физическое отставание, тогда требуется большее внимание и дополнительные обследования, например, у генетика. Я бы порекомендовал назначить дополнительное обследование врачом-генетиком для уточнения диагноза.

    # 1246173