Поставили диагноз плоду, помогите разобраться
- 2023-06-15 20:52:48
Здравствуйте, я недавно узнала что стану мамой, но после прохождения первого скрининга мне поставили диагноз увеличения воротникового пространства у моего ребенка, а затем генетики подтвердили возможность заболевания синдромом дауна. Я согласилась пройти инвазивную диагностику, и результат пришел плохой – у моего ребенка подтвердился синдром дауна. Я посмотрела выписку протокола и не смогла понять приведенный там кариотип. Мне сообщили, что в кариотипе нашлось два патологических клона, содержащих сверхчисленную хромосому 21, и еще одна лишняя маркерная хромосома неизвестного происхождения. Кариотип был описан как 48, xy+21, + mar [8]/47, xy+21[10]. Я хочу понять, возможно ли иметь здоровых детей при таком диагнозе, и почему вообще так произошло?