Помощь в расшифровке результатов 1 и 2 биохимического скрининга

  • 2023-06-15 22:01:18

Здравствуйте, я хотела бы уточнить, стоит ли мне беспокоиться и делать амниоцентез, учитывая результаты моих двух скринингов и узи. В настоящее время у меня беременность 20 недель, но амниоцентез может быть выполнен только через 2 недели, и результаты будут известны через 1 неделю, то есть я буду на 23 неделе беременности. Мой возраст - 38 лет, мужу 36 лет, мы здоровы, не курим, вес 77 кг, в моей семье нет патологий. Это моя первая беременность, роды я должна буду рожать в возрасте 38 лет, и мой ребенок здоров. Результаты моего первого скрининга и узи, проведенного в 11+1нед. (гест. 12+1нед), показали, что плод 1, беременность вторая, БПР-13мм, КТР-43мм, ТВП-1,1мм, ЧСС-167уд/мин, кости носа +, кисти +, стопы +, позвоночник +, длина бедра-4мм, гипертонус матки 1 степени по передний, РАРРА-А 0,62мЕд/мл (0.27 МоМ). Св. бета ХГЧ составила 34,9нг/мл (0.73 МоМ), ТВП - 1,1мм (0,83 МоМ), а риск трисомии 21 оказался очень низким – 1: 873 (0,115%). Врач-генетик, который видел результаты моих анализов и узи в 12 недель, сказал, что все в норме, и я не должна переживать, и только в 17-18 недель мне был назначен анализ АФП. Я сдала этот анализ в 18 недель, и результат оказался 32,068 (для 17 недель - 0,84 МоМ, для 18 недель - 0,71 МоМ). Мой второй скрининг и узи в 18+4 нед. (гест. 19+4 нед.) показали, что риск ВПР составляет 5-7%, масса 237 г, БПР-38 мм, FAD-128 мм, FL-28 мм, ЧСС-148 уд/мин, кисти +, стопы +, позвоночник +, верхняя губа +, V/h 6.0/19.0, Cr 18.0, БЦ 3,0, ШШ 2.1, сердце размеры 18х17, 4 камеры, легкие 1 ст зрелости, печень 36х18, желудок Ф 10мм, почки 18х4х9 ЧЛК 2.6 Ф 9мм, кол-во околоплодных вод нормальное, в пуповине 3 сосуда 8.2 мм, толщина плаценты нормальная 20 мм, индекс амниотической жидкости 46. АФП составила 34,5 IU/ml (0,74 МоМ), Хориогонин ХГЧ 12633 mIU/ml (0,73 МоМ), Эстриол свободный 1,72 ng/ml (0,97 МоМ), и риск трисомии 21 был в срок - 1: 475, возрастной риск - 1: 152, а риск трисомии 18 составлял 1: 10000 - который был ниже популяционного, риск дефекта нервной трубки был ниже установленного порога отсечки. Другой врач-генетик в МГЦ после второго узи посмотрел первый скрининг и заметил, что у меня низкий РАРРА-А, что настораживает, и поэтому направил меня на амниоцентез, учитывая мой возраст и результаты анализов. Пожалуйста, подскажите, стоит ли сделать амниоцентез в данной ситуации, учитывая мой возраст, и низкий уровень РАРРА-А? Я очень беспокоюсь, так как не хочу подвергать своего ребенка риску, но меня также очень пугает возможность выкидыша. Буду благодарна за профессиональный совет.

  • Роман Вячеславович

    Учитывая все показатели и результаты скринингов, риск наличия какой-либо генетической патологии низкий. Однако, решение о проведении амниоцентеза должно быть принимаемо на основе индивидуальных факторов и желания пациента. Я советую Вам обсудить все возможные риски и пользу проведения данной процедуры с вашим врачом и принять решение основываясь на своих личных предпочтениях и обстоятельствах.

    # 1172666