Помогите разобраться с заключением
- 2023-06-16 11:30:01
Здравствуйте. Я получил заключение молекулярно-цитогенетического исследования, которое является хромосомным микроматричным анализом экзонного уровня. Меня зовут Поткин Александр Николаевич, и я родился 28 декабря 2016 года. У меня клинический диагноз синдромальной формы ЗПРР с нарушениями поведения. Образец крови (венозной) был взят 15 января 2021 года, а исследование проведено 19 февраля 2021 года.
В результате исследования было обнаружено отсутствие анеуплоидии и микродупликация участка 17 хромосомы c позиции 74819278 до позиции 75753841. Размер составил 934563 п. н., а число генов в области дисбаланса – 10. OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса включают Auditory neuropathy and optic atrophy, Galactokinase deficiency with cataracts, Epidermolysis bullosa of hands and feet, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, Nephrotic syndrome, type 17, Microcephaly, Amish type, Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, и Pontocerebellar hypoplasia type 2A.
Обнаруженная микродупликация была классифицирована как вариация числа копий ДНК (CNV) с неизвестной клинической значимостью в базах данных Decipher и ClinVar. В базе данных нормальных геномных вариантов DGV микродупликация не индексирована. С учетом всей вышеизложенной информации, я хочу спросить у вас, какая может быть клиническая значимость обнаруженной микродупликации и какие дальнейшие действия со мной могут быть предприняты? Спасибо за ваше время и ответ.
Здравствуйте, Поткин Александр Николаевич. Ваше молекулярно-цитогенетическое исследование выявило микродупликацию участка 17 хромосомы с неизвестной клинической значимостью, в области которой находятся гены, связанные с различными нарушениями, такими как слабость зрения, нарушения эпителиализации кожных покровов и т. д. Необходимо обратиться к генетику для консультации и выяснения возможной связи микродупликации с клиническими проявлениями синдромальной формы ЗПРР с нарушениями поведения.