Помогите расшифровать результаты ДНК экспертизы
- 2023-06-16 02:59:37
Здравствуйте, была бы очень признательна, если вы могли бы проанализировать результаты генетической экспертизы. Я прикрепляю результаты на эпилептическую панель, которую мы ранее сдавали на метилмалоновую ацедурию кровь и мочу. Мой ребенок родился здоровым и развивался в срок, однако примерно в четыре месяца произошло замедление его развития и откат. В настоящее время ему была поставлена диагноз эпилепсии. Надеюсь, результаты экспертизы помогут нам понять причину его состояния и найти эффективное лечение. Пожалуйста, обратите внимание на все детали и нюансы, чтобы мы могли принять правильные решения в отношении здоровья нашего ребенка. Спасибо.
Здравствуйте, из результатов генетической экспертизы видно, что у ребенка обнаружена мутация в гене, ответственном за обмен метилмалоновой кислоты. Это может объяснить проблемы с развитием ребенка и появление эпилепсии. Вам необходимо обсудить со своим врачом возможные лечебные методы и меры поддержки для вашего ребенка.