Помогите расшифровать анализ мочи на органические кислоты
- 2023-06-16 03:34:47
Здравствуйте! Моя дочерь родилась 6 месяцев назад в 40 недель, но отстает в развитии с рождения. Мы принимали препараты и делали массажи, а в 5 месяцев случились судороги, которые прекратились после введения депакина. У дочери был поставлен диагноз криптогенной фокальной эпилепсии, и мы были отправлены к генетику на анализы, чтобы выявить причину задержки развития. Генетик назначил 2 анализа: на Aльфа-маннозидоз (он отрицателен) и на мочу на органические кислоты. Показатели 2-оксоглутаповой, 3-гидроксибутирата, 3-гмдроксиизовалериановой, адипиновой, субериновой, фумаровой, этилмалоновой и метилсукцината незначительно отклоняются от нормы, а остальные показатели в порядке.
Кроме того, в почти 7 месяцев дочь переворачивается в обе стороны с живота на спину и держит голову, но не ползает и имеет слабую опору на руки. Она не тянется к игрушкам и быстро перестает играть, если ее отвлекают. Также у нее есть расходящееся косоглазие, которое усиливается на улице. Окулисты не видят ничего серьезного и только ставят диагноз астигматизма.
У нашей дочери были отклонения при рождении: 4 кисты в голове, ВЖК 1 степени и открытый АО и ОО в сердце, лоханка у почки расширена, было подозрение на ВУИ, а также микоплазмы пневмонии. По МРТ боковые желудочки незначительно увеличены, а на УЗИ прошло расширение лоханки и функционирование ОО.
Я хотела бы получить помощь в расшифровке анализа мочи на кислоты. Возможно, нам нужно соблюдать диету, так как моя дочь на ГВ. Мне ответ из больницы будут только через неделю. Спасибо заранее за помощь!
Здравствуйте! Судя по описанию, у Вашей дочери есть задержка развития с выявленной криптогенной фокальной эпилепсией. Врачи провели генетические исследования для выявления причины этой задержки. Они послали мочу на органические кислоты, и у Вашей дочери обнаружены отклонения по нескольким кислотам. Чтобы более точно определить диагноз и возможную связь с анализом мочи, Вам нужно обратиться к врачу, направившему Вас на этот анализ. Врач может рекомендовать дополнительные тесты и рассказать Вам о возможных изменениях в диете. Однако, если вы грудное кормление, об это не следует беспокоиться.