Помогите расшифровать анализ мочи на органические кислоты

  • 2023-06-16 03:34:47

Здравствуйте! Моя дочерь родилась 6 месяцев назад в 40 недель, но отстает в развитии с рождения. Мы принимали препараты и делали массажи, а в 5 месяцев случились судороги, которые прекратились после введения депакина. У дочери был поставлен диагноз криптогенной фокальной эпилепсии, и мы были отправлены к генетику на анализы, чтобы выявить причину задержки развития. Генетик назначил 2 анализа: на Aльфа-маннозидоз (он отрицателен) и на мочу на органические кислоты. Показатели 2-оксоглутаповой, 3-гидроксибутирата, 3-гмдроксиизовалериановой, адипиновой, субериновой, фумаровой, этилмалоновой и метилсукцината незначительно отклоняются от нормы, а остальные показатели в порядке.

Кроме того, в почти 7 месяцев дочь переворачивается в обе стороны с живота на спину и держит голову, но не ползает и имеет слабую опору на руки. Она не тянется к игрушкам и быстро перестает играть, если ее отвлекают. Также у нее есть расходящееся косоглазие, которое усиливается на улице. Окулисты не видят ничего серьезного и только ставят диагноз астигматизма.

У нашей дочери были отклонения при рождении: 4 кисты в голове, ВЖК 1 степени и открытый АО и ОО в сердце, лоханка у почки расширена, было подозрение на ВУИ, а также микоплазмы пневмонии. По МРТ боковые желудочки незначительно увеличены, а на УЗИ прошло расширение лоханки и функционирование ОО.

Я хотела бы получить помощь в расшифровке анализа мочи на кислоты. Возможно, нам нужно соблюдать диету, так как моя дочь на ГВ. Мне ответ из больницы будут только через неделю. Спасибо заранее за помощь!

  • Михаил Михайлович

    Здравствуйте! Судя по описанию, у Вашей дочери есть задержка развития с выявленной криптогенной фокальной эпилепсией. Врачи провели генетические исследования для выявления причины этой задержки. Они послали мочу на органические кислоты, и у Вашей дочери обнаружены отклонения по нескольким кислотам. Чтобы более точно определить диагноз и возможную связь с анализом мочи, Вам нужно обратиться к врачу, направившему Вас на этот анализ. Врач может рекомендовать дополнительные тесты и рассказать Вам о возможных изменениях в диете. Однако, если вы грудное кормление, об это не следует беспокоиться.

    # 926419