Помогите пожалуйста разобраться в генетическом диагнозе?

  • 2023-06-16 02:06:46

Добрый день! У меня возник вопрос, связанный с результатами анализов моего сына. Как я понял, ему брали кровь на генетические исследования, но заключение, которое я получил, нельзя назвать информативным. В нем указаны следующие данные: Кариотип: 46, XY, 22pss. Я не очень понимаю, что это значит. Можете ли вы объяснить мне, что произошло и какие выводы следует из этого сделать? И еще один момент - мой сын родился с пороком сердца, и ему пришлось пройти операцию. Генетик говорил, что причина может быть в употреблении спайса мной, как отцом. Можете ли вы сказать что-то по этому поводу? Заранее благодарю за ответ.

  • Юрий Георгиевич

    Здравствуйте! Кариотип 46, XY, 22pss означает, что у вашего сына нормальное количество хромосом (46), он мужского пола (XY), а также есть перемещение отрезка генетического материала (22pss). Это может быть связано с рядом заболеваний и пороков развития. Однако, необходимо обращаться к генетику для расшифровки этого заключения и получения рекомендаций по дальнейшим исследованиям и лечению. Что касается связи возможного порока сердца вашего сына с употреблением спайса отцом, данный вопрос не имеет научного обоснования и не может являться причиной данного порока развития.

    # 988539