Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами исследования гемостаза
- 2023-06-16 01:10:57
Здравствуйте,
Я обращаюсь к вам, так как мне был поставлен диагноз привычное невынашивание беременности. У меня уже было два выкидыша - первый на сроке 5 недель в 2015 году, второй на сроке 7 недель в 2016 году. Мне было направлено сдать анализы на наследственную тромбофилию и нарушения фолатного цикла, которые были исполнены в норме за исключением следующих результатов: MTHFR (1298 AC) C/C и MTRR (66 AG) G/G, которые обнаружены в гомозиготной форме. Я хотел бы уточнить, что это означает и насколько серьезны эти результаты. Также интересует, смогу ли я в дальнейшем выносить ребенка.
Благодарю вас за ваше время и заботу. С нетерпением жду вашего ответа.
Добрый день! MTHFR (1298 AC) C/C и MTRR (66 AG) G/G - это результаты анализов на полиморфизмы генов, отвечающих за метаболизм фолатов. Гомозиготная форма означает, что оба аллеля данного гена имеют одинаковую мутацию. Оба эти гена важны для нормального образования ДНК и метаболизма гомоцистеина, который может быть вреден для плода, если концентрация в крови матери повышена. Это может негативно сказаться на развитии эмбриона. Однако, результаты анализа только по генам фолатного цикла недостаточны для определения причины повторных выкидышей, так как есть множество других факторов, способных нарушить процесс беременности. Необходимо также обратиться к гинекологу и генетику для полной консультации по данному вопросу.