Помогите пожалуйста понять результат
- 2023-06-16 14:45:57
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с просьбой о помощи в расшифровке результатов анализов моих детей на КФК и генетический анализ. Мы обнаружили, что во время болезни коронавируса у обоих моих сыновей уровень КФК был очень высоким (25000). В связи с этим, нам поставили подозрение на наличие мышечной дистрофии Дюшенна. Однако, спустя месяц показатель этого фермента у старшего ребенка упал до 2000, а у младшего до 13000.
После этого мы сдали генетический анализ и на распространенные мутации ничего не нашли. Затем были проведены поиски точечных мутаций, где мы обнаружили одну. Несмотря на это, у моих детей нет клинических проявлений мышечной дистрофии Дюшенна. Старшему ребенку 4,5 года, а младшему - всего 1 год.
Я бы хотел получить более подробную информацию о том, что может означать наличие этой точечной мутации и как это может повлиять на здоровье моих детей в будущем. Буду благодарен за вашу помощь в расшифровке результатов анализов и объяснении, что это означает для моей семьи. Спасибо заранее.
Добрый день,
КФК (креатининфосфокиназа) - фермент, который может повышаться при заболеваниях мышечной ткани. Во время болезни коронавируса в организме могут происходить необычные реакции, которые могут вызвать такой резкий рост КФК.
Мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Однако, если у ваших детей нет никаких клинических проявлений, то это хорошо и могут быть другие причины повышенного уровня КФК.
Результат генетического анализа может быть дополнительно обработан генетическим специалистом, чтобы определить, какой именно ген был мутирован. Точечные мутации могут не возникать на распространенном месте мутаций, поэтому они могут быть более редкими и могут быть причиной заболевания.
Я рекомендую обсудить результаты генетического анализа с генетическим специалистом или педиатром, который знает медицинскую историю вашей семьи и может дать рекомендации по дальнейшему обследованию и лечению, если это необходимо.