Помочь разобраться с результатом 1 скрининга
- 2023-06-16 15:51:35
Здравствуйте, я обращаюсь к вам за помощью в расшифровке моих медицинских показателей. В моих результатах генетического анализа была обнаружена трисомия 21, а базовый риск по данной патологии составил 1 к 1032 индивидуумам. Мне необходимо понимать, каковы последствия этого диагноза и какие дальнейшие действия мне следует предпринять. Также, пожалуйста, уточните, какие вообще могут быть причины возникновения трисомии 21 и кто входит в группу риска для этой патологии. Буду очень признателен за любую информацию и рекомендации! Спасибо заранее.
Здравствуйте! Трисомия 21 - это генетическое заболевание, когда у человека три копии 21-й хромосомы вместо двух. Базовый риск 1:1032 означает, что у одного из 1032 человек такой риск возникнуть. Индивидуальный риск зависит от конкретной ситуации и оценивается врачом на основе дополнительных факторов в каждом отдельном случае. Я могу провести дальнейшую консультацию и рассказать подробнее о трисомии 21 и способах ее выявления.