Помочь расшифровать анализы
- 2023-06-16 14:47:41
Здравствуйте, я являюсь родителем ребенка с подтвержденным диагнозом СМА 2 типа и была назначена сдать генетический анализ на количество копий гена SMN 2. Мне были предоставлены результаты анализов, которые гласят, что число копий гена SMN 2, ex 7-8 составляет 4 копии, а численность копий гена SMN 1, ex 7-8 оказалось равной 0. Хотелось бы узнать, что значат эти показатели и каковы их последствия? Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте, это означает, что у вашей дочери синдром спинальной мышечной атрофии типа 2 (СМА 2), который вызван недостаточным количеством белка SMN в клетках. Результат генетического анализа показал, что у вашей дочери есть 4 копии гена SMN2, что является хорошим показателем для СМА 2. Однако, у нее отсутствует копия гена SMN1, что также характерно для этого заболевания. Это указывает на то, что у вашей дочери снижена продукция белка SMN, что вызывает симптомы СМА 2.