Полиморфизм генов гемостаза
- 2023-06-16 04:09:19
Здравствуйте, я мужчина 32 лет, а мой супруг – 31 год. Мы женаты уже 5 лет, но у нас так и не получилось завести ребенка. Недавно мы обратились к репродуктологу, и она порекомендовала сдать некоторые анализы на полиморфизм. Результаты анализов были для нас раскрытием. Мне выявили гомозиготу чистый аллель F2 протромбин G/G, а также гомозиготу чистый аллель F5 Лейден G/G-1. У моей супруги был обнаружен редкий аллель PAI1 4G/4G-3-гомозигота. Кроме того, она гетерозигота по гену MTHFR С677Т C/T. Насколько страшны эти гены? Мы беспокоимся не только о возможности невынашивания беременности, но и о возможных здоровых последствиях для жизни. В расшифровке анализов по гену MTHFR появилась фраза: увеличение риска задержки внутриутробного развития плода, а также дефектов нервной трубки, расщелин губы и неба и пороков сердца. Что это означает для моей жены? Можем ли мы подвергнуться риску заболевания раком молочной железы? Нужно ли отслеживать свой гемостаз на всю жизнь или только во время беременности? Буду признателен за ваши ответы.
Здравствуйте. Результаты Ваших анализов указывают на наличие генетических мутаций, которые могут повышать риск развития определенных заболеваний. Однако, необходимо уточнить, что данные мутации не трактуются как обязательный фактор риска, а служат дополнительной информацией.
Что касается опасений для жизни, необходимо провести более детальную диагностику и обследование для определения наличия других факторов риска и проведения соответствующей профилактики.
Следует отметить, что увеличение риска дефектов внутриутробного развития, которое указано в расшифровке анализа MTHFR, является предположительным и не означает, что это обязательно произойдет. Однако, для снижения риска возможных осложнений рекомендуется обратиться к специалисту по эндокринологии или генетике.
В случае беременности необходимо находиться под постоянным наблюдением и проводить соответствующие профилактические мероприятия по снижению риска для здоровья будущего ребенка. Кроме того, рекомендуется провести консультацию с репродуктологом, который подберет уникальную схему лечения в зависимости от Ваших индивидуальных особенностей.
Наличие указанных генетических мутаций не означает, что нужно отслеживать свой гемостаз в течение всей жизни. Это зависит от сопутствующих факторов и может быть определено только индивидуально отдельно для каждого пациента.
Надеюсь, что ответил на вопросы и уточнил ситуацию. Желаю Вам здоровья и удачи!