Подробнее расшифровать анализ
- 2023-06-16 11:48:47
Здравствуйте, я получил результаты моего ПЦР-теста, и они содержат данные о болезни Паркинсона. Я хочу узнать, есть ли у меня эта болезнь. Вот результаты моего теста: для гена PARK1 (SNCA; alpha-synuclein) мутация не выявлена; для гена PARK2 (Parkin) мутация выявлена в гетерозиготном состоянии, возникла делеция экзона 7; для генов PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin), ATP13A2 и SNCA мутации не выявлено; для гена LRRK2 точечная мутация G2019S не выявлена. Можете ли вы дать мне ответ на вопрос, есть ли у меня болезнь Паркинсона, и можно ли что-то сделать, чтобы предотвратить ее возникновение или лечить ее? Спасибо.
Добрый день! По результатам ПЦР теста не удалось выявить мутацию гена PARK1, PARK5, PARK6, PARK7, PARK8, ATP13A2, SNCA (включая точечную мутацию A30P), а также LRRK2 (включая точечную мутацию G2019S). Однако, была выявлена мутация гена PARK2 - делеция экзона 7 в гетерозиготном состоянии. Это увеличивает вероятность развития Болезни Паркинсона, но не означает ее наличия с абсолютной уверенностью. Мы рекомендуем обратиться к неврологу для проведения более подробного обследования и выявления симптомов Болезни Паркинсона, если таковые имеются.