Подозрение на синдром дауна
- 2023-06-16 10:19:23
Добрый день! Я очень обеспокоен состоянием моего ребенка. Я хотел бы узнать, можно ли поставить диагноз синдрома Дауна в 2 года? Мой малыш родился здоровым, но преждевременно, и имел желтушку, которая была затяжной. Хотя все кажется было нормально, у него была одна проблема - он постоянно приоткрывал рот и высовывал язык. Мы уже обратились к разным специалистам, но все они сообщили, что развитие находится в норме. Мы даже получили направление к генетику, который обнаружил гипертелоризм, аномальную дермаглифику ладоней и легкие лицевые дизморфии у моего ребенка. Мы также сдали кровь на кариотип, но результаты еще не готовы. Я начал интересоваться синдромом Дауна после получения заключения генетика, так как мой ребенок показывает некоторые симптомы, такие как гипертелоризм, образование одной складки на ладони, приоткрытый рот, короткий нос и плохое развитие лица. Я хотел бы знать, что делать дальше, какие тесты нужно сделать, и готовиться к будущему. Спасибо Вам за ответы!
Добрый день! Да, синдром Дауна может быть поставлен в двухлетнем возрасте. В вашем случае, пока ожидаете результаты анализа крови на кариотип, следует продолжать обратиться к специалистам, чтобы оценить каждый симптом и назначить дополнительные исследования, если потребуется. Я понимаю, что эта ситуация может вызывать беспокойство, но помните, что чем раньше будет выявлено наличие синдрома, тем быстрее можно начать лечение и поддерживающую терапию. Если у вас есть дополнительные вопросы, обратитесь за консультацией к вашим врачам. Желаю вам и вашему ребенку здоровья!