Подозрение на Миопатию
- 2023-06-16 16:36:09
Здравствуйте, меня и мою маму очень беспокоит повышение анализов КФК до уровня 2839 (максимальная норма 309) и КФК-МВ до 50 (норма 5), в то время как проверка сердца выявила нормальные результаты. Уровень АСТ составляет 34 (норма 11-25), а уровень АЛТ – 100 (норма 23-44). Недавно была проведена ЭНМГ, результаты которой также были нормальными, за исключением возможной стимуляции. В настоящее время ожидаем результаты анализа на миопатию Дюшенна-Беккера.
Я хотел бы узнать, какие еще анализы можно произвести, чтобы уточнить диагноз? Мой брат активный мальчик, но иногда устает на прогулках, особенно когда идет туда, куда не хочет и когда находится в группе младшеего возраста по росту, его рост составляет примерно 112-115. Он не проявляет большого интереса к исследованию мира, в основном не задает много вопросов.
Благодарю вас за ответ.
Для уточнения диагноза необходимо провести дополнительные анализы: 1. Анализ мочи на креатинин и микроальбумин. 2. УЗИ сердца для выявления дилатации желудочков и миокардита. 3. Генетический анализ на наличие мутации дистрофина. 4. ЭКГ для выявления аритмии. 5. Рентгеновское исследование костей для исключения других заболеваний. Кроме того, для детей с подозрением на миопатию Дюшенна-Беккера необходимо проводить ежегодный мониторинг функции сердца и легких, а также консультации со специалистами-неврологами и физиотерапевтами.