Плохой анализ кариотипа
- 2023-06-16 02:56:00
Здравствуйте, при проведении амниоцентеза в моем организме была выявлена микро-дупликация в 22 хромосоме, размер которой равен приблизительно 2.6 мегабайтам. Результаты теста показали arr[hg19]22g11.21(18,894,820-21,468,411) x3 dn и мне было сказано, что родители не являются носителями данной мутации, которая была названа de novo. Пожалуйста, объясните мне, что означает диагноз и как это может повлиять на мое здоровье и будущих потомков. Спасибо. Наталия.
Здравствуйте, Наталья. De novo означает, что данная микро-дупликация возникла у вашего ребенка случайно, в процессе развития зародыша, и не была унаследована ни от одного из родителей. Это достаточно редкое явление, и его причины пока не до конца известны. Необходимо обсудить дальнейший план обследования и лечения с вашим генетиком и врачом-акушером.