ПГС эмбрионов
- 2023-06-16 14:52:30
Здравствуйте, прошу Вас помочь мне разобраться с данными ПТС эмбрионов, которые я получила. В связи с этим у меня возникли несколько вопросов, на которые я надеюсь получить ответы. Вот что я хочу узнать.
Во-первых, что означает последовательность seq(19p13.3p11) x1.45? Что обозначают буквенно-цифровые комбинации и цифра на конце? Какие это могут иметь последствия для развития эмбриона и здоровья будущего ребенка?
Во-вторых, что значит seq(22) x1? Что это может означать для развития эмбриона и доставить ли это какие-либо проблемы в будущем?
И наконец, что такое seq(1-22, X) x2? Что обозначают эти комбинации? Есть ли какие-либо риски или проблемы, связанные с этой данными?
Я бы также хотела уточнить, что мой муж и я в настоящее время находимся в норме по кариотипу. Может ли это иметь какое-либо влияние на значения ПТС эмбрионов, полученных нами?
Я очень обеспокоена этими данными и надеюсь на вашу помощь в разъяснении этой ситуации. Большое спасибо заранее за ваше время и старания в этом вопросе.
Данные ПТС эмбрионов указывают на характеристики их генетического материала.
seq(19p13.3p11) x1.45 означает, что в генетическом материале эмбриона обнаружено изменение в области p13.3-p11 хромосомы 19, которое привело к увеличению количества данного участка генома в 1,45 раза.
seq(22) x1 указывает на то, что количество материала генетической хромосомы 22 в эмбрионе нормальное и соответствует единичному набору хромосом.
seq(1-22, X) x2 означает наличие дополнительной копии половой хромосомы Х и удвоенное количество всех других хромосом (1-22) в генетическом материале эмбриона.
При кариотипе норме данные ПТС могут указывать на потенциальный риск возникновения генетически обусловленных заболеваний или нарушений развития в эмбрионе. Решение о дальнейшем проведении процедуры сохранения или отбраковки эмбрионов должно быть принято индивидуально в зависимости от риска для будущего ребенка. Рекомендуется обсудить данную тему со своим врачом-репродуктологом.