Первый скрининг, риск синдрома дауна

  • 2023-06-16 15:07:30

Здравствуйте, хотелось бы обратиться к Вам с вопросом по поводу моего состояния. Мне 39 лет, первый скрининг был произведен в 12 недель и 2 дня. По УЗИ были получены следующие данные: ктр - 56 мм, бпр - 19 мм, ог - 70 мм, при этом кости носа имеют размер 1.8 мм, а твп - 1.2 мм. Кроме того, у меня есть проблемы с кровью, а именно hCGb - 68.6041 ng/ml корр. МОМ 1.41, NB Present, NT - 1.2 mm корр. МОМ 0.82, PAPP-A - 552.772 mu/L корр. МОМ 0.22, PIGF - 27.5507 pg/ml.

В графе риски синдрома дауна (Т21) написано, что расчетный риск 1:410 (пониженный), в то время как в строке синдрома дауна (по б/х маркерам) расчетный риск: 1:25 (повышенный). При этом возрастной риск в обоих строках оказывается равным 1:190.

Я бы хотел бы получить Ваш экспертный комментарий, насколько плохо у меня обстоят дела с генетической наследственностью. Заранее спасибо за ответ.

  • Владимир Григорьевич

    Здравствуйте. Судя по представленным Вами данным, размеры плода соответствуют норме для данного периода беременности. Касательно результатов скрининга на синдром Дауна, расчетный риск синдрома довольно низкий - 1:410, что является хорошим признаком. Однако, при просмотре биохимических маркеров, таких как hCGb и PAPP-A, риск синдрома Дауна повышен - 1:25. Это может потребовать дополнительных обследований, таких как амниоцентез, для более точной оценки риска. Однако, я рекомендую обсудить все эти результаты со своим врачом и генетиком, чтобы получить более детальную оценку Вашего риска и принять решение о дальнейших действиях.

    # 1345105