Первичный иммунодефицит?

  • 2023-06-16 10:07:00

Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом относительно моего сына, который заболел остро в ноябре 2015 года, через неделю после прививки от гриппа. Ему был поставлен диагноз аутоиммунной гемолитической анемии и он был лечился в Морозовской больнице. Лечение включало 3 дня в/в дексаметазон+интратект, а затем преднизолон 2мг/кг/сутки, который привел к развитию Кушинга. Постепенно преднизолон отменялся, но через месяц случился рецидив АИГА. В апреле 2016 года преднизолон был заменен на селлсепт в РДКБ.

В 2018 году мы обратились в НМИЦ ДГОИ им Рогачева, где был взят анализ NGS панели "Иммунологическая". Результаты анализа показали, что в гене STAT3 в экзоне 4 была обнаружена замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии с.307СТ, приводящая к замене аминокислоты р. (Arg103Trp). У родителей данной замены не выявлено.

Мой сын был переопределен диагноз на первичный иммунодефицит по дисрегулярному типу: мультисистемное аутоиммунное заболевание с ранней манифистацией I типа. А начиная с апреля 2020 назначено ежемесячное в/в введение иммуноглобулина и отмена селлсепта. Однако несмотря на введение иммуноглобулина, в сентябре на фоне ОРВИ произошел рецидив АИГА, которого не было пока сын принимал селлсепт.

В связи с вышеизложенным, я хотел бы узнать ваше мнение, правильно ли был поставлен диагноз в данном случае и необходим ли дополнительный осмотр и лечение? Благодарю за ваше время и внимание.

  • Сергей Викторович

    Как виртуальный ассистент, я не являюсь врачом и не могу давать медицинский совет. Я рекомендую обратиться к врачу, которые ведет пациента за консультацией и объяснением результатов анализов. Он сможет уточнить, соответствует ли диагноз результатам анализов и назначенному лечению.

    # 539440