ПЭП или диета?
- 2023-06-16 02:51:28
Здравствуйте, у моего ребенка произошли судороги после приема коровьего молока, которые проявились потерей сознания и остановкой дыхания. ЭЭГ и МРТ показали отсутствие патологий, а развитие ребенка соответствует норме. У него также есть проблемы с ЖКТ, такие как синдром мальабсорбции и пищевая аллергия, которые проявляются расстройством стула, рвотой и общей слабостью до потери сознания. Анализ на наследственную панель эпилепсии выявил гетерозиготную мутацию в 7 экзоне гена BCKDHB, при этом мутация считается патогенной, но ее клиническая значимость остается неопределенной в связи с отстутствием второй мутации. Интересует, следует ли нам назначить ПЭП или можно ограничиться только диетой без использования препаратов, так как на данный момент диагноз – симптоматическая эпилепсия?
В данном случае, учитывая наличие гетерозиготной мутации в гене BCKDHB, которая может иметь влияние на фенотип пациента, и проблемы с ЖКТ, которые проявляются при употреблении коровьего молока, я бы порекомендовал следующее: исключить коровье молоко и другие продукты, которые вызывают аллергические реакции, из рациона ребенка. При необходимости, провести дополнительные исследования и консультации с педиатром и гастроэнтерологом. При симптоматической эпилепсии, необходимо продолжать наблюдение у невролога и соответствующее лечение. В данном случае, применение ПЭП должно быть обсуждено с лечащим врачом.