Отклонения в анализе ПГД

  • 2023-06-16 12:14:39

Здравствуйте, я получил результаты ПГД, которые мне сложно проанализировать. Поэтому, я обращаюсь к вам с просьбой. В результате тестирования обнаружились следующие показатели: mos 47 XY +11/ 46 XY mos 46 XX -3 + 14/ 46 XX 46 XY -9. Мне хотелось бы понять, какие заболевания могут быть связаны с этими результатами. Можно ли забеременеть в случае выявленных заболеваний? Каковы риски возможных проявлений болезней? Кроме того, я хотел бы узнать, что означает mos и связано ли это с близнецами. Стоит отметить, что у меня уже была монохориальная диамниотичемкая двойня, которая закончилась благополучно. Благодарю вас за ваше время и помощь в разъяснении данной ситуации.

  • Михаил Михайлович

    Здравствуйте, по результатам ПГД были обнаружены хромосомные аномалии у некоторых клеток, что может указывать на наличие генетических заболеваний. Конкретные заболевания могут быть установлены только после более детального анализа. Однако, наличие хромосомных аномалий может повысить вероятность возникновения ряда заболеваний у будущего ребенка. К сожалению, с определенными генетическими заболеваниями беременность может быть нежелательной. Рекомендуем Вам обсудить результаты ПГД со своим генетиком или врачом-репродуктологом, чтобы более точно оценить риск развития заболеваний и подобрать наиболее оптимальные варианты дальнейшего планирования беременности. MOS обозначает мозаику хромосом, это состояние, когда у части клеток организма отличаются хромосомы, что ведет к генетическим отклонениям. Когда говорят о мозаики у близнецов, это может означать, что произошло разделение зиготы или сплиттинг в первые дни развития эмбриона. Спасибо за обращение!

    # 1436319