Объясните название заключения и дальнейшие действия
- 2023-06-16 05:12:04
Добрый день! Я прошел тест генетики, и результаты показали патологию кариотипа дериват хромосомы 7. Вероятно, это результат дупликации сегмента р13 р15. Мне было рекомендовано пройти кариотипирование моих родителей. Я не очень понимаю, что может произойти, если у одного из родителей также будет выявлено нарушение. Я переживаю и хотел бы узнать, что мне делать в такой ситуации и как дальше жить. Я буду очень благодарен, если вы сможете разъяснить мне все нюансы и детали в данном вопросе. Спасибо!
Здравствуйте! Патология кариотипа дериват хромосомы 7 может быть связана с различными состояниями и заболеваниями. Часто результат дупликации сегмента р13 р15 может связываться с такими заболеваниями, как Ретт-синдром или ДиДжиоарди-синдром, однако для уточнения диагноза требуется проведение дополнительных обследований.
Кариотипирование родителей необходимо для определения наследственной природы данной патологии. Если обнаружится, что один из родителей имеет такое же нарушение кариотипа, то есть вероятность передачи этой аномалии наследникам.
Для определения конкретной тактики лечения необходимо обратиться к врачу-генетику и пройти дополнительные обследования. Если нарушение кариотипа подтвердится, то ваш ребенок будет под наблюдением определенных специалистов и будет получать необходимое лечение.
Не стоит отчаиваться и принимать решение о "жизни дальше", необходимо пройти все необходимые обследования и консультации со специалистами, чтобы получить все необходимые рекомендации и терапию.