Обнаружили наследственную тромбофилию, а АФС?

  • 2023-06-16 12:19:06

Здравствуйте, хотела бы обратиться к вам за мнением по поводу результатов моих медицинских обследований. После УЗИ молочных желез мне был предложен генетический тест на наследственные заболевания, в результате которого были обнаружены особенности генома: F2: GG, F5: GA, F7: GG, F13A1: GG, FGB: GA, ITGA2: CC, ITGB3: TT, PAI-1: 4G4G. После перенесенного коронавируса в октябре 2020 были сданы расширенные анализы, результаты которых показали активность протеина С 85%, активность протеина S 78%, антитромбин 109%, концентрацию гомоцистеина 6,4 мкМл, коагулограмма и Д-димер в норме, а также обследование на антифосфолипидный синдром (АФС) показало высокие значения антител к бета-2-гликопротеину IgM 41 ОЕдмл и IgG 4,84 ОЕдмл, волчаночный антикоагулянт 0.66 у. е., антитела к кардиолипину IgM 2,2 Едмл и IgG 1,9 Едмл. Через полтора месяца я пересдала антитела к бета-2-гликопротеину и получила результаты, которые нужно было выждать еще 12 недель. После их повторной сдачи через 5 месяцев в марте 2021 были выявлены высокие значения антител к бета-2-гликопротеину IgM 25.74 ОЕдмл и IgG 2,45 ОЕдмл, волчаночного антикоагулянта 0,84 у. е., антител к кардиолипину IgM 2,4 Едмл и IgG 2< Ед, а также антител к аннексину V IgM 8,86 отн. Ед. мл и IgG 6,88 отн. Ед. мл, хотя у меня ранее не было проявлений АФС, а родители также не страдали сердечными проблемами и тромбозами. Хотелось бы задать несколько вопросов: 1) Как можно понять, есть ли у меня АФС или нет, и как могут мои результаты влиять на беременность? 2) Были ли мне назначены медикаменты или гепариновые препараты, необходимые для профилактики тромбоэмболических осложнений, и нужно ли мне продолжать наблюдение у гематолога? 3) Какой риск для моей беременности с учетом моих характеристик генома и результатов обследования, и какие рекомендации вы можете дать мне по поводу общих стратегий и подходов к её ведению? Заранее благодарю за ответ.

  • Дмитрий Николаевич

    Здравствуйте! Отвечаю на вопросы:

    1. АФС (антифосфолипидный синдром) можно подозревать при появлении тромбозов, повторных выкидышей или при определении высоких уровней антител к фосфолипидам в крови. В вашем случае, учитывая наличие высоких уровней антител к бета-2-гликопротеину, волчаночного антикоагулянта и антител к кардиолипину, можно подумать о возможном наличии АФС. Важно отметить, что наличие высоких уровней антител не всегда является показанием к проведению медикаментозной терапии. Необходимо обсудить дальнейшее наблюдение и лечение с гематологом.

    2. Если бы гематолог считал необходимым назначение медикаментозной терапии, то он бы ее назначил. Если повторные анализы на АФС через 12 недель также покажут высокие уровни антител, то возможно понадобится назначение противотромботической терапии. Пожалуйста, следите за рекомендациями гематолога и регулярно проходите все назначенные обследования.

    3. У вас есть некоторые генетические аномалии, связанные с увеличенным риском тромбозов. Также, вы имеете высокие уровни антител к фосфолипидам, которые могут быть связаны с АФС. При беременности женщины с риском развития тромбоэмболических осложнений соблюдают особую тактику ведения. Обсудите с гематологом все нюансы вашей беременности и соблюдайте его рекомендации.

    # 430866