Обменная нефропатия с оксалат- и фосфатурией
- 2023-06-16 02:56:02
Уважаемая Наталья Петровна, У моего трехлетнего сына с декабря 2016 года в течение месяца появились такие симптомы, как очень мутная, белесая моча, зудящиеся высыпания на коленях и локтях (папулы) и отеки век. При анализе суточной мочи обнаружены оксалаты, первый анализ показал 187,2 мкМольсут при норме менее 115,0, а через полгода жесточайшей диеты - 183,6 мкМольсут. Аморфные фосфаты также сохраняются в умеренном количестве в динамике. Других изменений в моче, как общих, биохимических или связанных с посевом на флору, не обнаружено. На УЗИ выявлено расширение полостной системы почек и утолщение стенок лоханок, а утолщены стенки дуговых артерий. Аллергологи не ставят никакого диагноза по сыпи, которая проходит только пока принимает антигистаминные и возвращается вновь и вновь. Нефролог выставляет диагноз Обменная нефропатия и назначает принимать Канефрон, Роватинекс и соблюдать жесткую диету. Эндокринолог не замечает нареканий к надпочечникам. Я хотел бы уточнить, что требуется в обследовании и что нужно сделать перед очной консультацией генетика. У нас также есть проблемы с забором крови, так как ребенок не позволяет это сделать из-за неудачных попыток ранее. Поэтому хотел бы попросить сделать верный анализ сразу, который будет устроен нашим генетиком. Заранее благодарю.
Добрый день! Из описанных симптомов и результатов обследований можно предположить наличие нарушений в обмене веществ, что подтверждается назначением Канефрона и Роватинекса. Для детальной консультации с генетиком, необходимо провести генетическое обследование, обратитесь к своему врачу, чтобы он порекомендовал вам лаборатории, проводящие данное обследование. Также, Вам может быть назначен тест на мочевую кислоту, глюкозу и тиреоидные гормоны. Если есть проблемы с забором крови, можно обратиться к опытному медсестре или детскому психологу, который поможет уменьшить страх ребенка при взятии крови.