Нужна срочна расшифровка
- 2023-06-16 12:29:49
Добрый день! Я бы хотела получить подробную информацию относительно моих результатов, так как на моем первом узи скрининге был выявлен повышенный риск трисомии 21, и также при сдаче крови показатели были аналогичны. Я обратилась в клинику центр медико-генетического плода и сделала инвазивную пренатальную диагностику, где мне взяли на биопсию околоводные пробы плода. Я получила заключение, которое гласит, что мой кариотип нормальный мужской, но также у меня есть полиморфизм хромосомы 9 (инверсия гетерохромативного блока). Я хотела бы получить полную детализацию и расшифровку моих результатов. Буду благодарна за помощь!
Здравствуйте! Рада, что вы обратились к нам за помощью. Инвазивная пренатальная диагностика - это процедура, которая позволяет более точно оценить здоровье вашего будущего ребёнка. По вашим результатам было установлено, что кариотип плода является нормальным мужским, а также были обнаружены некоторые изменения в структуре хромосомы 9 - это так называемая инверсия гетерохромативного блока. Данное изменение чаще всего является вариантом нормы и не влияет на здоровье ребёнка. Однако, мы все же рекомендуем вам назначить дополнительную консультацию у врача-генетика, чтобы убедиться в отсутствии других нарушений в генетическом материале вашего ребёнка. Желаю вам здоровья, лёгкой беременности и благополучных родов!