Нужна помощь ребенку, некупируемые приступы, гипотонус, зпрр
- 2023-06-15 23:26:24
Здравствуйте, хотел бы уточнить несколько моментов относительно здоровья моего ребенка. С годика у него возникают приступы, которые не поддаются лечению, также у него наблюдается гипотония и он не говорит. Нас направили на анализ эпипанеля, результатом которого стала выявленная в мутация во 2 экзоне гена PIGA. Конкретнее, заменена аминокислота в 135 позиции белка. Мой ребенок уже 6 лет, и я бы хотел узнать о возможностях лечения данного заболевания. Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Ваш ребенок имеет мутацию в гене PIGA, которая может вызывать приступы и гипотонус. Фонтанелевый тест PNH (пароксизмальная ночная гемоглобинурия), который показывает, есть ли клетки крови, которые не имеют достаточного количества гликозилфосфатидил-инозитола, может помочь в обнаружении группы клеток, которые имеют нарушения в гене PIGA. Также возможны другие обследования, чтобы выяснить причину приступов и гипотонуса. Я рекомендую обсудить дальнейшую стратегию лечения со специалистом в области неврологии или генетики.