Нужен ответ на вопрос!
- 2023-06-16 06:15:31
Добрый день! Меня волнует вопрос, связанный с диагнозом, поставленным моему ребенку в месяц - Муковисцидоз, на основании потовой пробы. В выписке через два месяца врач указала, что f508del не выявлена. Я не совсем понимаю, что это означает, и мне ничего не предоставили по этому вопросу. Могли бы вы, пожалуйста, объяснить мне, что это за мутация и как она связана с диагнозом моего ребенка? Буду признателен за ваш ответ. Спасибо!
Здравствуйте, f508del - это мутация гена CFTR, которая является наиболее распространенной среди пациентов с муковисцидозом. Если данная мутация не обнаружена, значит, что с большой вероятностью, ребенок не будет страдать от муковисцидоза. Необходимо следить за здоровьем ребенка и регулярно проходить медицинские обследования для своевременного выявления и лечения возможных заболеваний.