Нейрофиброматоз, у отца, у меня, внучки нет. У правнуков?
- 2023-06-16 14:42:49
Здравствуйте, я бы хотел уточнить некоторые детали относительно нейрофиброматоза, который имеет мой отец. Я знаю, что у меня нет этой болезни, но двое из моих сестер унаследовали её и одна из внучек также страдает этой болезнью. Таким образом, я бы хотел узнать, есть ли вероятность передачи наследственности моим детям и внукам, даже если у меня нет этой болезни? Какова вероятность, что мои потомки унаследуют эту болезнь? Моя дочь, пока что не страдает от этой болезни, но она беспокоится о возможных рисках для своих будущих детей. Мой внук имеет кофе-молочное пятно подмышкой - это как-то связано с нейрофиброматозом? Буду признателен за ваш ответ."
Здравствуйте! Унаследование нейрофиброматоза происходит по принципу автосомно-доминантного наследования, что означает, что если один из родителей имеет болезнь, то вероятность передачи ее потомству составляет 50%. Однако, если у родителя болезнь не проявляется, то есть форма болезни неявная, вероятность передачи болезни уменьшается. Случаи симптоматического проявления болезни могут быть разными, поэтому для получения более детальной информации необходимо провести консультацию с генетиком. Пятно кофе с молоком может быть признаком варианта нейрофиброматоза - тип 1, но советую обратиться к лечащему врачу для более точного диагноза. В любом случае, для уточнения вероятности передачи данной болезни следует провести генетическое исследование.