Нейрофиброматоз 1 типа
- 2023-06-16 12:58:37
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам с просьбой помочь мне разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Нам было поставлено подозрение на заболевание "нейрофиброматоз" и мы прошли необходимые обследования. Я прошу вас расшифровать результаты исследования, чтобы я мог понимать, что ждет моего сына в будущем. Будьте, пожалуйста, внимательны и расскажите обо всех нюансах и деталях, которые я должен знать, чтобы помочь моему ребенку. Заранее благодарен.
Здравствуйте, результаты генетического исследования на наличие генетической мутации, связанной с нейрофиброматозом, показали, что у вашего сына данная мутация отсутствует. Это значит, что он не имеет генетической предрасположенности к данному заболеванию. Однако, если у него есть какие-либо симптомы или признаки нейрофиброматоза, рекомендуется обратиться к врачу для диагностики и лечения.
Здравствуйте! Я понимаю, что для родителей такие результаты генетического исследования могут вызвать беспокойство. Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание, которое может вызывать образование опухолей в нервной системе и других органах. Результаты генетического исследования показали наличие генетических изменений, связанных с этим заболеванием в гене NF1 на одной из хромосом. Я рекомендую вам обратиться к генетику для более подробной консультации и объяснения дальнейших действий. Мы можем помочь вам найти специалиста по генетике в вашем регионе.