Неустановленный вид

  • 2023-06-16 06:40:55

Уважаемые специалисты, нашему ребенку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа и ввели инсулин. Но после больницы мы старались не есть сладкое и сахар снижался, поэтому перестали колоть инсулин. Однако, начиная с января этого года, сахар снова поднимался, и мы снова начали колоть инсулин. Наш ребенок сдал платные анализы, которые относительно отрицают первый тип диабета. Сейчас мы сдали генетический анализ. Просим вашей помощи в расшифровке результатов. Панель нарушения обмена веществ не выявила релевантных вариантов, которые могли бы быть причиной заболевания. Также не обнаружено вариантов с патогенными признаками и вариантов с неизвестным клиническим значением. Обнаружен LoF вариант на конце транскрипта, связанный с миопатией из-за недостаточности миоаденилатдезаминазы. Однако, этот вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле. Беременность нашей матери проходила хорошо без каких-либо проблем, и ребенок успешно развивается, посещает школу с отличной успеваемостью и занимается футболом. Мы хотели бы посоветоваться со специалистами относительно причин этого заболевания, так как мы не знаем, как продолжать лечение. Спасибо заранее за вашу помощь.

  • Сергей Александрович

    На основании предоставленных данных, нельзя однозначно установить причину повышенного уровня сахара в крови и поставленного диагноза сахарного диабета типа 1. Судя по генетическому анализу, возможно, что диабет вызван неуточненным типом или MODY. Однако, для точного диагноза необходимо проведение дополнительных обследований. Пациенту рекомендуется обратиться к эндокринологу, который проведет необходимый анализ и выявит причину повышенного уровня сахара в крови.

    # 731260