Неустановленный вид
- 2023-06-16 06:40:55
Уважаемые специалисты, нашему ребенку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа и ввели инсулин. Но после больницы мы старались не есть сладкое и сахар снижался, поэтому перестали колоть инсулин. Однако, начиная с января этого года, сахар снова поднимался, и мы снова начали колоть инсулин. Наш ребенок сдал платные анализы, которые относительно отрицают первый тип диабета. Сейчас мы сдали генетический анализ. Просим вашей помощи в расшифровке результатов. Панель нарушения обмена веществ не выявила релевантных вариантов, которые могли бы быть причиной заболевания. Также не обнаружено вариантов с патогенными признаками и вариантов с неизвестным клиническим значением. Обнаружен LoF вариант на конце транскрипта, связанный с миопатией из-за недостаточности миоаденилатдезаминазы. Однако, этот вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле. Беременность нашей матери проходила хорошо без каких-либо проблем, и ребенок успешно развивается, посещает школу с отличной успеваемостью и занимается футболом. Мы хотели бы посоветоваться со специалистами относительно причин этого заболевания, так как мы не знаем, как продолжать лечение. Спасибо заранее за вашу помощь.
На основании предоставленных данных, нельзя однозначно установить причину повышенного уровня сахара в крови и поставленного диагноза сахарного диабета типа 1. Судя по генетическому анализу, возможно, что диабет вызван неуточненным типом или MODY. Однако, для точного диагноза необходимо проведение дополнительных обследований. Пациенту рекомендуется обратиться к эндокринологу, который проведет необходимый анализ и выявит причину повышенного уровня сахара в крови.