Нет возможности сделать ПГД, нужна помощь по анализу кариотипа женщины

  • 2023-06-16 14:33:42

Здравствуйте, я прошел анализ кариотипа, и его результаты выглядят следующим образом: "1 47ХХХ/2 45Х/ 47 46ХХ". Из 50 исследованных метафаз, подозревается наличие мозаичности. Я очень обеспокоен данным результатом и хотел бы узнать, что он означает. Каковы мои риски иметь нездорового ребенка, учитывая полученные результаты анализа? Кроме того, мне очень интересно, каковы шансы того, что моя единственная яйцеклетка, полученная в результате ЭКО, может иметь ненормальный плод? По информации, которую я получил, мне не предоставили возможности провести предиплантационную диагностику, потому что в Таджикистане нет генетиков. Врач также не советует перевозить бластоцисту в другую страну, так как это единственный мой экземпляр. Я хотел бы знать, могут ли результаты данного анализа указывать на наличие у меня врожденных заболеваний? Очень надеюсь на вашу помощь в объяснении всей этой сложной информации. Большое спасибо.

  • Илья Вячеславович

    Данный анализ кариотипа показывает наличие мозаичности в хромосомном комплекте. Это означает, что у части клеток имеется нормальный хромосомный комплект, а у другой части – имеются отклонения в хромосомах. Риск иметь нездорового ребенка зависит от конкретных отклонений, которые обнаружены в хромосомах. Также, я не могу точно определить шансы на ненормальный плод, так как это зависит от многих факторов. Анализ кариотипа не показывает присутствие врожденных заболеваний у вас самой. Если вы хотите более детальной консультации, вам следует обратиться к генетику для проведения дополнительных исследований и консультаций.

    # 1384449