Непонятен диагноз
- 2023-06-16 07:16:15
Здравствуйте! Я обращаюсь к Вам от имени своего сына, которому был поставлен диагноз Ph-негативное хроническое миелопролиферативное заболевание. В нашем случае клинические данные указывают на наличие плеторического синдрома и панцытоза, что делает наиболее вероятным диагноз истинной полицитемии. Также был обнаружен полиморфизм генов наследственной тромбофилии, включая гомозиготную мутацию в гене РА.
Моим главным вопросом является то, насколько опасно данное заболевание для моего сына, и как его лучше всего лечить? Я был бы благодарен, если Вы могли бы пояснить мне все возможные последствия этого диагноза и те риски, с которыми он связан.
Кроме того, мой второй вопрос касается показателя клеток с мутацией V617F гена Jak2, который составляет 39,8% от общего числа клеток в препарате. Я хотел бы узнать, что говорит данный показатель и как он относится к норме.
Благодарю Вас за вашу помощь и экспертную оценку в этом деле. Я уверен, что с вашей помощью мы сможем принимать наилучшие решения в настоящей ситуации и добиться наилучшего результата для моего сына.
Диагноз молодого возраста с Ph-негативным хроническим миелопролиферативным заболеванием может быть серьезным и требует консультации гематолога для определения дальнейшего лечения и прогноза. Повышенное число клеток может привести к ряду осложнений, включая тромбозы, гипервискозность, артериальную гипертензию и другие серьезные проблемы.
Показатель 39,8% клеток с мутацией V617F гена Jak2 является повышенным, так как в норме таких клеток не должно быть. Мутация в гене Jak2 может привести к увеличению числа клеток, что может быть связано с полицитемией и другими миелопролиферативными заболеваниями. Этот показатель указывает на необходимость дальнейшего обследования и лечения.