Необходимые генетические анализы
- 2023-06-15 23:46:11
Здравствуйте! Я хотел бы задать следующие вопросы, основываясь на информации, которой вы поделились со мной. В 2015 году вы перенесли беременность типа анэмбриония, и генетического исследования тогда не проводилось. В 2016 году у вас случилась замершая беременность, а генетический анализ показал мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера. Ваш возраст 27 лет, у мужа 30 лет, у него 1-я группа крови с положительным резус-фактором, а у вас 3-я отрицательная. Нет детей ни общих, ни от других партнеров. Кариотип мужа - 46 XY, ваш кариотип - 46 XX.
В связи с этим, у вас возникли ряд вопросов. Первый - необходимо ли вам проводить анализы генетических маркеров наследственных тромбофлибий и исследование иммунологической совместимости супругов (HLA-типирование) в настоящее время? Вы упомянули, что в разных источниках достаточно противоречивые мнения по этому поводу, а цена на эти анализы довольно высока.
Второй вопрос, который у вас возник в связи с диагнозом синдрома Клайнфельтера, - есть ли у вас повышенные риски рождения ребенка с отклонениями, или же это всего лишь случайность и у вас такие же шансы на рождение здоровых детей, как и у любой планирующей пары?
Буду благодарен, если вы сможете поделиться вашим мнением и опытом на эту тему. Заранее спасибо за ваше внимание и ответ.
Здравствуйте, спасибо за ваш вопрос. Поскольку в вашем случае были случаи замерших беременностей, рекомендуется проведение анализов на генетические маркеры наследственных тромбофилий и исследование иммунологической совместимости, чтобы исключить возможность наличия у вас наследственной склонности к тромбофилиям, а также наличие иммунологической несовместимости между вами и вашим супругом, которые могут привести к повторным замершим беременностям.
Что касается рисков рождения ребенка с отклонениями, да, у вас есть повышенный риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера, но все же это не гарантирует наличие отклонений у вашего ребенка. У вас такие же шансы на рождение здоровых детей, как и у любой планирующей пары. Чтобы уменьшить риски, рекомендуется проведение генетического консультирования и скрининговых обследований в течение беременности.