Неизвестная болезнь ребенка
- 2023-06-15 21:06:17
Уважаемые врачи, обращаюсь к вам за помощью в установлении диагноза и лечении моего сына. Рожденный 06.10.2014 с весом 4.480 кг, второй месяц жизни ребенок мучился от недостатка веса и нехватки еды, причем были проблемы с поеданием смесей и даже принудительным кормлением. Несмотря на неоднократные обращения в детскую поликлинику, педиатры, невропатологи, хирурги и стоматологи не могли обнаружить причины проблемы со здоровьем ребенка. Заболевание решили исключить в больнице Детского хирургического центра, но после обследования и определения повышенного уровня натрия в крови, медицинские сестры и врачи тут же рекомендовали дальнейшую госпитализацию. Однако, по результатам новых обследований, в том числе и анализ на гормоны, болезнь оставалась неизвестной. В консилиуме докторов 8 января 2015 года был поставлен основной диагноз - эссенциальный адипсический гипернитриемический синдром. Болезнь сопровождается белково-энергетической недостаточностью 1 степени, задержкой моторного развития, а также анемией 1 степени смешанного генеза. Хотя был обнаружен несахарный диабет (идиопатический), у ребенка отсутствуют симптомы заболевания, включая жажду. Ребенок продолжает мучиться от недостатка еды и жуть из-за повышенного натрия в крови, достигшего 156. Врачи назначили таблетки минирин в надежде выяснить причину проблем со здоровьем. Несмотря на проведенные ультразвуковые исследования, МРТ головы и пункцию спинного мозга на наличие различных инфекций и минингита, никаких оснований для диагностики заболевания не было найдено. Прошу вас, уважаемые врачи, выявить и лечить заболевание моего ребенка.
Здравствуйте, по результатам всех обследований и консультаций со специалистами, сыну был поставлен диагноз эссенциальный адипсический гипернитриемический синдром, белково-энергетическая недостаточность 1 степени, задержка моторного развития вследствие соматической патологии, анемия 1 степени смешанного генеза. Для лечения были назначены таблетки минирин, а также смесь Нестле Альфара и капельница с глюкозой. У ребенка также наблюдается повышенный натрий в крови и появление температуры. На данный момент проводится генетическое обследование, результаты которого могут помочь в установлении дальнейшего плана лечения. Просим Вас не отчаиваться и продолжать соблюдать рекомендации врачей.