Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование

  • 2023-06-16 16:27:49

Добрый день! Недавно у нас было проведено тестирование эмбриона, и результат выдал такую формулу: seq(hg19) most dup(4) (p16.3p11). Я не очень понимаю, что она означает, поэтому хотел бы уточнить у вас. Также мне было сказано, что клиническая интерпретация показала мозаичную дупликацию короткого плеча хромосомы 4. Можете ли вы объяснить, что это значит и как это может повлиять на здоровье моего будущего ребенка? Буду благодарен за подробный ответ.

  • Михаил Андреевич

    Здравствуйте, это значит, что при тестировании эмбриона было обнаружено мозаичное наличие дополнительной копии короткого плеча хромосомы 4. Это может иметь клиническое значение, и, если у вас возникнут какие-либо вопросы или опасения относительно этого результатов, я рекомендую обсудить их с вашим генетиком или врачом-специалистом.

    # 1255859