Не знаем что делать, есть вопросы
- 2023-06-15 23:34:15
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом по поводу здоровья моей семьи. Недавно у нашей дочери в возрасте 3 месяцев была обнаружена m.8993TG гомоплазмия, но к сожалению, мы потеряли ее. После этого у меня был сдан анализ крови, который показал гетероплазмию m.8993TG на 50%, а у моего мужа обнаружили ген FOXRED1 в 5 экзоне, а у меня - в 6 экзоне. Я не могу понять, как такое возможно и что это означает для нашей семьи? Я бы хотела получить подробную информацию о данной мутации и возможных последствиях для нашего здоровья. Будьте добры, объясните мне все детали, чтобы я могла принимать оптимальные решения по лечению и профилактике болезни. Спасибо большое.
Здравствуйте, Катя. M.8993TG гомоплазмии и гетероплазмии, а также ген FOXRED1 относятся к генетическим нарушениям митохондрий. Эти нарушения могут быть переданы от родителей к ребенку по наследству. Если у обоих родителей есть эти нарушения генов, то есть шанс, что ребенок унаследует их оба. Пожалуйста, обратитесь к генетику для дальнейшей консультации и возможности диагностировать эти нарушения в ранние сроки при планировании беременности в будущем.