Не сидит, не ползает, неуверенно держит голову. Диагноз - зпмр
- 2023-06-16 14:40:57
Здравствуйте, я бы хотел узнать, могли бы вы помочь мне понять результаты анализа экзона 7 гена smn1/smn2? Мой ребенок уже 9 месяцев и до сих пор не может сидеть и ползать. Мы обратились к неврологу и генетику, и они поставили диагноз - зпмр. Я бы очень хотел узнать, как эти результаты могут объяснить состояние моего ребенка и какие будут дальнейшие шаги в лечении и уходе за ним. Буду очень благодарен за вашу профессиональную помощь и объяснение этой ситуации в максимально понятной форме.
Здравствуйте. Результаты анализа экзона 7 гена SMN1/SMN2 свидетельствуют о наличии мутации в гене SMN1, что может быть связано с развитием заболевания мышечной атрофии типа 1 (ЗПМР). Данные симптомы, которые Вы описываете, также могут свидетельствовать о развитии этого заболевания. В данной ситуации рекомендую обратиться к врачам-специалистам для профессиональной консультации и назначения соответствующего лечения и реабилитации.