Не можем разобраться в показаниях по результатам генетики
- 2023-06-16 07:45:41
Здравствуйте, я бы хотел уточнить полученные данные и узнать, имеется ли заболевание. В связи с диагнозом мышечный гипотонус, который был поставлен у моего ребенка в возрасте 4-5 месяцев, мы были отправлены на анализ на генетику на Спинальную Мышечную Атрофию в Москву, так как в 6 месяцев мы по-прежнему не могли держать голову, лежа на животе. Сегодня мы получили результаты наших анализов, но у нас нет специалистов, которые могут нам их проанализировать и обьяснить. Очень прошу Вас помочь нам разобраться в этом вопросе. Предоставленные нам данные: SMN1 ex 7-8 n=2 и SMN2 ex7-8 n=1.
Здравствуйте! По результатам анализа на генетику видно, что у вашего ребенка присутствует нехарактерное количество копий гена SMN1 и SMN2. Это может свидетельствовать о наличии наследственных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия. Для более точной диагностики и лечения рекомендуется обратиться к генетику для консультации и дополнительных исследований.