Не могут конкретно, расшифровать результат анализа и чтоделатьдальше
- 2023-06-15 23:24:58
Добрый день. Я получил от лаборатории заключение, в котором говорится, что проведен анализ 47 генов методом таргетного секвенирования. Однако, из-за ограничений данного метода, покрытие некоторых генов может быть не полным, и некоторые мутации могут остаться невыявленными. В результате исследования выявлены изменения нуклеотидной последовательности, которые требуют подтверждения методом прямого секвенирования. В гене АТР7В выявлена мутация в гетерозиготном состоянии, однако патогенность данной замены не однозначна. В заключении рекомендуется определение концентрации церулоплазмина, анализ ДНК родителей и оценка клинических и лабораторных данных.
Я же, к сожалению, не смог разобраться, что означает это заключение и какие шаги должны быть предприняты на основе полученных результатов и рекомендаций. Я бы хотел более подробно узнать о значении выявленных мутаций в гене АТР7В, и о том, какие последствия это может иметь для моего здоровья. Кроме того, я бы хотел узнать о дополнительных исследованиях, рекомендованных в заключении, и как они помогут определить мою текущую ситуацию.
Буду очень признателен, если вы сможете помочь мне разобраться в этой ситуации и предоставить мне подробную информацию о моем состоянии, а также предложить соответствующую стратегию лечения и дальнейшего наблюдения. Спасибо!
Здравствуйте. Это заключение лабораторного исследования показывает, что мы обнаружили изменения в нуклеотидной последовательности гена АТР7В в гетерозиготном состоянии, что означает наличие мутации в одной копии гена. Однако, патогенность этой замены не является однозначной. Для дальнейшей диагностики необходимо провести определение концентрации церулоплазмина, анализ ДНК родителей и осмотреть клинические и лабораторные данные. Если приезжали на консультацию, я могу запланировать соответствующие исследования и обсудить их результаты с вами.