Назначают амниоцензез, 15 недель беременности правая дуга аорты

  • 2023-06-16 07:05:54

Здравствуйте, я беременна 15 недель и на узи и по всем анализам всё нормально, за исключением диагноза правой дуги аорты. Мой брат имеет порок тетрады фало, из-за чего генетик назначил амниоцентез. Также, у нас есть ребенок с инвалидностью, который имеет порок ДМЖП и с умственной отсталостью, также как и мой брат. В прошлой беременности у нас была диагностирована цмв и нам был назначен иммуноглобулин М для первичной защиты. Мы делали анализ кариотипирования и фиш для нашего сына, и все результаты были нормальными. Меня интересует, каким способом будет определяться фиш диагностика или ХМА при амниоцентезе? Я хотела бы исключить генетическую составляющую и узнать, что моя беременность пройдет без сложностей. Пожалуйста, подскажите, что мне нужно сделать, чтобы успокоиться и знать, что мой ребенок не будет страдать от тяжелых пороков?

  • Дмитрий Александрович

    Здравствуйте. При проведении амниоцентеза, обычно выявляются хромосомные нарушения (например, синдром Дауна), а также некоторые генетические заболевания, такие как фенилкетонурия или цистическая фиброз. Для выявления фиш-синдрома (а также других микроделеций) используют метод микроматричной гибридизации (CGH-массив), который может проводиться вместе с амниоцентезом.

    Но стоит учитывать, что амниоцентез не является абсолютно безопасной процедурой, и должен проводиться только при серьезной медицинской необходимости. Я бы порекомендовала обсудить все риски и показания для проведения амниоцентеза со своим генетиком и посоветоваться с опытным врачом, чтобы принять окончательное решение. Также, регулярное обследование и консультации врача помогут своевременно выявить и лечить любые возможные проблемы, связанные с беременностью и здоровьем вашего ребенка.

    # 700411