Наследственные заболевания
- 2023-06-16 13:16:27
Здравствуйте, я беременна 14 недель и недавно получила результаты скрининга на наследственные заболевания. По результатам обследования у меня обнаружено носительство муковисцидоза и фенилкетонурии. Я хотела бы узнать, что это значит и как это может повлиять на мое здоровье и здоровье моего ребенка? Можно ли что-то сделать, чтобы уменьшить риск развития этих заболеваний в моем ребенке? Будет ли необходимо проводить дополнительные обследования и какие именно? Спасибо за помощь в этом важном вопросе.
Здравствуйте! Если обнаружено носительство, то это значит, что у вас есть один нормальный ген и один измененный ген, ответственный за данное заболевание. Ваш риск передачи измененного гена потомку составляет 50%. Опасность зависит от конкретного заболевания и его проявления. Все зависит от того, какая мутация обнаружена и каков ваш риск передачи измененного гена потомку. Я бы порекомендовал связаться с генетическим консультантом, чтобы более подробно обсудить результаты скрининга и возможные действия.