Наличие самой частой мутации при синдроме Жильбера
- 2023-06-16 00:36:23
Добрый день! Меня зовут Роман, мне 17 лет и я активно занимаюсь спортом с 6 лет. У меня есть спортивные разряды, и я провожу до 7 тренировок в неделю. Однако недавно пришлось столкнуться с проблемой повышенного уровня билирубина в моей крови. Раньше я не замечал никаких проблем со здоровьем и не подозревал о наличии этой проблемы. Я всегда мечтал поступить в ФСБ и всячески ее проходил, но проблема повышенного билирубина стала главным тормозом в моем будущем.
Причина повышенного уровня билирубина у меня была не известна, пока не обратился к гастроэнтерологу. В результате мне был поставлен синдром Жильбера, который является статьей в ФСБ и не дает мне возможности поступить в ВУЗ. Но я не сдавался и начал копать дальше. Генетический тест показал, что количество TA повторов в гене UGT1A1 у меня составляет 7(TA) /7(TA), что означает вероятность наличия у меня синдрома Жильбера. Врачи также предположили, что паразиты в желчном могут привести к повышению уровня билирубина. Я согласился на зондирование и обнаружил, что у меня были лямблии. Я смог избавиться от них, но уровень билирубина не уменьшился, достигнув отметки 40.
Не знаю, какие еще способы определения наличия у меня синдрома Жильбера. Что означает ген, обнаруженный в генетическом тесте? Можно ли точно определить, есть ли у меня синдром Жильбера или нет? Я хочу раз и навсегда разобраться в этой проблеме, чтобы моя мечта о поступлении в ФСБ не осталась нереализованной. Буду благодарен за информацию и советы. Спасибо!
Здравствуйте, Роман! Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, которое приводит к повышенному уровню билирубина в крови. Однако, как вы правильно отмечаете, результаты генетического тестирования и сами симптомы не всегда диагностические. Необходимо провести комплексное обследование, включающее в себя анализы крови и желчи, УЗИ органов брюшной полости, непосредственное исследование функций печени и других органов, чтобы выявить конкретную причину повышения билирубина. Дополнительно, у вас была выявлена лямблиоз, которая тоже может вызывать повышение билирубина, так что может потребоваться дополнительное лечение этой инфекции. Я рекомендую вам обратиться к врачу-гастроэнтерологу для назначения процедур и проведения обследования. В любом случае, если вы не получите нужного диагноза, искомую мечту можно найти и в другой сфере. Я желаю вам удачи и здоровья!