На скрининге поставили аплазию носовой кости

  • 2023-06-16 15:27:48

Здравствуйте. У меня возник у вас вопрос по поводу результатов моего анализа исследования амниотической жидкости методом ХМА. На первом скрининге мне была привставлена аплазия носовой кости. Далее я сдал расширенный НИПТ, где все оказалось хорошо. Однако, решив провести прокол, получили результат по ФИШ методу отрицательный. Сейчас мы ждем окончательные результаты, но уже получили платный результат методом ХМА. Я хотел бы узнать, что означает данный анализ и чем это может грозить? Большое спасибо.

  • Илья Вячеславович

    Здравствуйте, данный анализ исследования амниотической жидкости методом хма оценивает генетические аномалии плода. Аплазия носовой кости может говорить о наличии синдрома Дауна, но не является точным диагнозом. Результаты расширенного НИПТ говорят о хорошем прогнозе, но окончательный диагноз можно сделать только после проведения полного генетического обследования. Результаты прокола Фиша являются отрицательными - это свидетельствует о том, что риск генетических нарушений маловероятен, но окончательный диагноз может быть сделан только после полного обследования. Что же касается результата анализа методом хма, то этот метод позволяет выявить генетические аномалии у плода, что может грозить риском как для его здоровья, так и для развития беременности в целом. В любом случае, рекомендую Вам обратиться за консультацией к генетику или врачу-перинатологу для дополнительных рекомендаций и последующего лечения, если это необходимо.

    # 1324621